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亚硫酸盐氧化酶缺乏
Isolated Sulfite Oxidase Deficiency
ISOD是一种由于SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失的神经代谢疾病，其临床表现与钼辅酶缺乏症非常相似。
01
快速了解
定义
身体不能正常处理含硫氨基酸的代谢产物，导致剧毒的亚硫酸盐在大脑中堆积，造成严重的脑损伤。
遗传方式
常染色体隐性遗传（SUOX基因）。
起病年龄
新生儿期或婴儿早期。
典型症状
顽固性抽搐、发育停滞、小头畸形、晶状体异位（眼球内结构移位）。
警示症状
新生儿出生后不久即出现难以控制的抽搐，常规检查未见明显原因。
02
疾病认知
疾病概览
是由于亚硫酸盐转化为硫酸盐的最后一步受阻。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
SUOX基因突变导致亚硫酸盐氧化酶活性缺失，亚硫酸盐蓄积引起神经毒性。
【流行病学与高风险人群】
比钼辅酶缺乏症更为罕见。
临床表现
- 神经：严重惊厥、脑软化、脑囊变。
【疾病进展与并发症】
极重度神经系统残疾、早期死亡。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：尿亚硫酸盐试验阳性、含硫氨基酸谱分析。
确诊要点
尿亚硫酸盐升高、血尿酸正常及基因检测。
鉴别诊断
钼辅酶缺乏症（MoCD）。
04
治疗与管理
治疗目标
减少亚硫酸盐生成，缓解症状。
治疗方案
- 饮食：限制含硫氨基酸（如蛋氨酸、胱氨酸）的摄入，但效果有限。
临床管理与随访
早期诊断，多学科支持。
遗传咨询
建议家系遗传咨询及产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
两者症状相似（新生儿惊厥），但本病有特殊的生化改变（低尿酸、尿亚硫酸盐阳性），且MRI可见严重的脑囊性变和脑萎缩。
06
参考资料
Rare Diseases Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。