01
快速了解
定义
身体不能正常处理蛋白质中的一种成分，导致有毒物质在血液中堆积，引起类似“马凡综合征”的长指畸形、眼睛晶状体脱位及极高风险的血管血栓。
遗传方式
常染色体隐性遗传（CBS基因）。
起病年龄
婴儿期或儿童早期。
典型症状
晶状体脱位（视力严重受损）、身材细长、蜘蛛指（趾）、智力发育迟缓、早发性血栓（如中风）。
警示症状
儿童出现不明原因的视力剧降（晶状体移位）或伴有明显的骨骼细长、生长发育落后。
02
疾病认知
疾病概览
是一种严重的硫氨基酸代谢障碍。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
CBS基因突变导致胱硫醚β-合成酶缺失，引起血中同型半胱氨酸及蛋氨酸（甲硫氨酸）显著升高。
【流行病学与高风险人群】
分为维生素B6反应型和非反应型。
临床表现
- 眼：特征性的晶状体向下脱位、高度近视。
【疾病进展与并发症】
心肌梗死、肺栓塞、脑中风。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液（关键）：血总同型半胱氨酸水平显著升高（常>100μmol/L）、蛋氨酸升高。
确诊要点
典型临床特征及血同型半胱氨酸显著升高。
鉴别诊断
马凡综合征（马凡是晶状体向上脱位，且血同水平正常）。
04
治疗与管理
治疗目标
降低血同型半胱氨酸水平，预防血栓形成。
治疗方案
- 药物（首选）：大剂量维生素B6（针对反应型患者）。
临床管理与随访
终身随访，严密监测血同水平。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
是的，通常指同一种疾病（Homocystinuria），主要风险是晶状体脱位、骨骼畸形和血栓形成。需补充维生素B6、B12、叶酸及甜菜碱。
06
参考资料
HCU Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。