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脑部或神经系统病变

共收录 28 种疾病

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脑部或神经系统病变约1/80,000-1/100,000

Joubert氏综合征

Joubert Syndrome

Joubert氏综合征是一种以小脑蚓部发育不全导致的特征性“磨牙征”为影像特征的纤毛病。

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脑部或神经系统病变极罕见（帕金森病中约5%-10%为早发型）

青年帕金森

Early-Onset Parkinson's Disease

在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。

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脑部或神经系统病变约1.8-9.6/100,000

遗传性痉挛性下身截瘫

Hereditary Spastic Paraplegia

HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。

394 详情

脑部或神经系统病变约1/4000

胼胝体发育不全症

Agenesis of the Corpus Callosum

胚胎期大脑左右半球连接结构（胼胝体）未能正常发育或缺失。

356 详情

脑部或神经系统病变极罕见

Aicardi-Goutieres综合征

Aicardi-Goutieres Syndrome

一种遗传性、早发性炎症性脑病，主要表现为脑钙化和智力障碍。

343 详情

脑部或神经系统病变罕见

下丘脑功能障碍综合征

Hypothalamic Dysfunction Syndrome

下丘脑调节中枢受损引起的代谢、内分泌、体温及自主神经功能紊乱。

334 详情

脑部或神经系统病变约1/25,000-1/33,000

神经纤维瘤Ⅱ型

Neurofibromatosis Type 2

NF2是一种遗传性肿瘤综合征，以双侧听神经瘤为主要特征。

313 详情

脑部或神经系统病变约1/6,000-1/10,000

结节性硬化症

Tuberous Sclerosis Complex

TSC是一种累及全身多个器官（如脑、皮肤、肾、肺）形成良性肿瘤的遗传病。

311 详情

脑部或神经系统病变极罕见

先天性无痛无汗症

Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis

CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。

308 详情

脑部或神经系统病变约1/1,000,000

僵体综合征

Stiff-Person Syndrome

僵体综合征是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，以躯干和四肢肌肉发作性僵硬和痉挛为特征。

301 详情

脑部或神经系统病变极罕见

婴儿神经轴索营养不良

Infantile Neuroaxonal Dystrophy

INAD是一种罕见的神经系统变性病，以神经轴索末端球状体形成为特征。

286 详情

脑部或神经系统病变约1/200,000-1/500,000

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩梅病是一种X连锁隐性遗传的白质脑病，由于中枢神经系统髓鞘形成不良引起。

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