罕见病列表
共收录 254 种疾病
BH4缺乏症是由于四氢生物喋呤合成或回收途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸升高及神经递质合成障碍。
HSP是一组以进行性双下肢痉挛性截瘫为特征的神经系统遗传变性病。
常见的遗传性失盐性肾病，表现为顽固的低钾血症和低镁血症。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
在50岁以前发病的帕金森病，常与遗传基因突变相关。
一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。