染色体异常

威尔森氏症是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病，由于铜在肝脏、大脑及角膜等组织蓄积而引起损害。

CDG-1a是一种严重的先天性糖基化障碍疾病，由于PMM2酶缺陷导致蛋白质无法正常附着糖链，影响全身器官功能。

紫质症是一组血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，表现为光敏感性皮炎、剧烈腹痛或神经系统症状。

HFI是一种由于醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢障碍，患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后会出现严重的代谢紊乱。

ASLD是一种严重的尿素循环障碍，表现为高血氨症、精氨丁二酸蓄积及由于精氨酸缺乏引起的多系统损害。

巴氏综合征是一种严重的X连锁遗传性代谢病，以心肌病、中性粒细胞减少、骨骼肌无力和生长迟缓为特征。

Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。

GA-2（MADD）是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷导致的脂肪酸及多种氨基酸代谢障碍疾病。

胱氨酸症是一种严重的溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官（尤其是肾脏和眼睛）沉积。

HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。

FAODs是一组由于参与脂肪酸分解供能的酶或转运蛋白缺陷，导致身体在饥饿或应激时能量供应衰竭的疾病。