染色体异常

高胱氨酸尿症是一种由于胱硫醚β-合成酶（CBS）缺陷导致的氨基酸代谢病，主要累及眼睛、骨骼、血管和神经系统。

尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。

Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。

臭鱼症是一种由于FMO3酶缺陷导致三甲胺（TMA）无法被氧化，从而通过汗液、尿液和呼吸排出腐鱼气味的代谢病。

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

GSD I是一种严重的糖代谢疾病，由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷导致肝脏糖原无法分解为葡萄糖，引起严重的低血糖。

豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。

CTX是一种罕见的胆汁酸代谢缺陷病，表现为胆固醇及胆甾烷醇在脑、肌腱、眼睛等多部位蓄积，引起神经损害。

ALD是一种由于极长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍导致的神经系统脱髓鞘及肾上腺皮质功能不全的疾病。

SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。

多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。