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罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变 在白种人高发，亚洲人极罕见
囊性纤维化症

Cystic Fibrosis

遗传性分泌腺体功能异常，导致肺部和消化道产生粘稠粘液。

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染色体异常 极罕见（全球数百例）
科-斯二氏综合征

Coffin-Siris Syndrome

一种以智力障碍、粗糙面容及第五指（趾）指甲或指骨发育不全为特征的遗传病。

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呼吸循环系统病变 极罕见
特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

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脑部或神经系统病变 约1/3,000
多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

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染色体异常 综合发病率约1/10,000
高血氨症

Hyperammonemia

高血氨症是一组由于尿素循环酶缺陷或转运蛋白异常，导致血中剧毒的氨蓄积而引起的代谢性脑病。

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脑部或神经系统病变 约1/100,000
球形细胞脑白质营养不良症

Krabbe Disease

克拉伯病是一种严重的溶酶体贮积症，导致神经系统髓鞘被破坏。

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呼吸循环系统病变 约1/100,000
Holt-Oram氏综合征

Holt-Oram Syndrome

遗传性的心脏畸形与上肢（手、臂）发育异常的联合。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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不正常细胞增生（瘤） 约1-9/1,000,000
肺淋巴管肌瘤病

Pulmonary Lymphangioleiomyomatosis

肺淋巴管肌瘤病是LAM的主要临床表现，以双肺弥漫性薄壁囊肿为特征。

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染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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先天性代谢异常 罕见
高甲硫胺酸血症

Hypermethioninemia

高甲硫胺酸血症是一种由于甲硫氨酸（蛋氨酸）代谢路径受阻引起的疾病。

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