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罕见病列表

共收录 254 种疾病

呼吸循环系统病变 极罕见
特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

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结缔组织病变 尚不明确（罕见）
Loeys-Dietz综合征

Loeys-Dietz Syndrome

一种侵袭性的结缔组织病，特征是全身动脉瘤和典型的三联征。

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先天性代谢异常 全球约1/200,000-1/335,000
高胱胺酸血症

Homocystinuria

高胱胺酸血症是一种由于含硫氨基酸代谢障碍导致的全身性受累疾病。

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染色体异常 极罕见（尿素循环障碍中最罕见的一种）
乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

NAGS缺乏症是一种严重的尿素循环障碍，由于NAGS酶缺陷导致氨无法正常转化为尿素排出体外，引起高血氨症。

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肾脏泌尿系统病变 约1/500,000（仅累及男性）
Lowe 氏综合征

Lowe Oculocerebrorenal Syndrome

遗传性代谢障碍，表现为先天性白内障、智力障碍及肾小管功能缺陷。

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免疫疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
高免疫球蛋白M综合症

Hyper-IgM Syndrome

一种由于免疫球蛋白类别转换障碍导致的免疫缺陷病，表现为IgM正常或升高，但IgG、IgA缺失。

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其他未分类或不明原因 1/100,000
躯干发育异常

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

一种导致躯干短小、身材矮小及视听受损的软骨发育障碍。

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血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

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先天性代谢异常 全球约1/100,000，I型最常见
遗传性高酪胺酸血症

Hereditary Tyrosinemia

遗传性高酪胺酸血症是一组由于酪氨酸降解途径中的酶缺陷引起的疾病，其中I型最严重，累及肝、肾和神经系统。

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结缔组织病变 约1/5,000 - 1/10,000
马凡氏综合征

Marfan Syndrome

一种累及全身结缔组织的遗传病，特征是身材高大、四肢修长及潜在的主动脉瘤。

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脑部或神经系统病变 极罕见
大田原综合征

Ohtahara Syndrome

大田原综合征是一种发生于新生儿期的极重症癫痫性脑病。

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染色体异常 极罕见（全球约数百例报道）
线粒体神经胃肠脑肌病

Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy

MNGIE是一种严重的代谢病，主要表现为严重的胃肠道动力障碍、恶病质和周围神经病。

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