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热门搜索: 渐冻症 血友病 SMA

罕见病列表

共收录 254 种疾病

皮肤病变 约1/50,000
遗传性大疱表皮松解症

Epidermolysis Bullosa

皮肤极其脆弱，轻微摩擦即可导致皮肤起疱、溃烂、剥脱。

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血液疾病 约1/1,000,000（男性）
Wiskott- Aldrich 氏综合症

Wiskott-Aldrich Syndrome

表现为血小板极小且减少、严重湿疹和反复感染的遗传性免疫血液系统疾病。

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染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

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肌肉病变 1/1,000,000（日本及中东某些人群较高）
遗传性细胞浆内体肌病变

GNE Myopathy / Hereditary Inclusion Body Myopathy

一种主要累及四肢远端肌肉、特征性地“不侵犯胫骨前肌”的进行性肌肉病。

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肾脏泌尿系统病变 约1/5,000 - 1/10,000
Alport综合征

Alport Syndrome

表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭，常伴有听力丧失和眼部病变的遗传性疾病。

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染色体异常 1/12,000 - 1/20,000
天使综合症

Angelman syndrome

一种神经发育障碍疾病，特征为频繁的笑容、手舞足蹈和严重的言语障碍。

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肾脏泌尿系统病变 约1/1,000,000
Bartter氏综合征

Bartter Syndrome

一组由于肾小管转运蛋白缺陷引起的遗传性失盐性肾病，表现为低钾、低氯性碱中毒。

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脑部或神经系统病变 约1-2/100,000（男性）
肯尼迪氏症

Spinal and Bulbar Muscular Atrophy

肯尼迪氏症是一种成人起病的X连锁遗传性神经肌肉病，表现为进行性肌无力、肌萎缩和雄激素不敏感。

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血液疾病 约1/160,000
范可尼贫血

Fanconi Anemia

一种由于DNA修复缺陷导致的遗传性多系统疾病，表现为骨髓衰竭、先天畸形和极高的癌症风险。

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骨及软骨病变 综合发病率约1/3,000
骨骼发育异常

Skeletal Dysplasia

影响骨骼和软骨生长、发育的一大类遗传性疾病的总称（包含400多种具体疾病）。

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先天性代谢异常 种类繁多，总发病率约1/2,000-1/5,000
胺基酸代谢疾病

Amino Acid Metabolism Disorders

胺基酸代谢疾病是一组由于分解氨基酸的酶或转运蛋白缺陷引起的代谢紊乱。

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染色体异常 约1/100,000-1/200,000
胱胺酸血症

Cystinosis

胱胺酸血症是一种溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官沉积。

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